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新的一年,烟雾病从哪里来,到哪里去? — —记烟雾病基因研究重大进展

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    众所周知,烟雾病是一种复杂的脑血管疾病,其病因和发病机制至今不明,之前经过各国学者的努力虽然发现了一些烟雾病的可能病因,但尚缺乏对烟雾病易感基因的系统研究。新年伊始,解放军第三0七医院全军脑血管病中心与安徽医科大学合作,历时5年联合攻关的重点项目终于在烟雾病易感基因研究领域取得了重大进展,发现、验证了多个烟雾病易感基因,为下一步烟雾病的精准诊治和预防打下了坚实的基础,该论文已在国际脑血管病领域顶级杂志《Stroke》在线发表。

    烟雾病是一种以双侧颈内动脉狭窄为特征的罕见脑血管病变,是儿童和青壮年卒中的常见原因之一。虽然我们已认识到其具有家族遗传性,但烟雾病的遗传基础仍知之甚少。

    此项研究中,研究组采用了全基因组关联研究对散发烟雾病患者的易感基因进行了研究。研究组采用包含900,015个单核苷酸多态性位点(SNPs)的全基因组芯片对768个烟雾病病例和2041个对照的DNA标本进行了初步筛选测试,后期又对候选SNPs在724个病例和3043个对照中做了验证研究。结果发现人类基因组上有11个染色体区域(包含26个SNPs)与烟雾病强相关,其中19个SNPs是独立的SNPs位点,共涉及13个易感基因。

    由于烟雾病的病因不明,目前内科治疗尚无有效药物,外科治疗仅能缓解临床症状,不能阻止疾病病程进展,且有部分烟雾病患者无法耐受手术。本研究发现并验证了11个烟雾病易感基因区域,可能为将来建立疾病预警体系,发现诊断与疗效评价标志物,提供有效的药物治疗靶点以及形成精准防治方案提供有效的依据。同时,提升了我国在烟雾病诊疗研究领域的国际学术地位。




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